研究者がかつて疾患の診断と治療を試みていた頃、問題を引き起こしている単一の遺伝子の変異を探すことが多かった。あるいは、疾患につながる変異が集団全体に及ぼす平均的な影響を探していたのかもしれない。しかし、これらのアプローチは、疾患の真の原因となる複雑性と特性、すなわち人口統計情報、タンパク質、複数遺伝子の相互作用、環境の影響、その他多くの側面を無視していた。
最近まで、コンピューターはこうした健康情報すべてを分析できるほど強力ではなく、テストできるほど大規模なデータセットもありませんでした。しかし、人工知能（AI）の台頭により、ゲノム全体を迅速に配列決定し、かつてないほど多くの分子情報を収集できるようになったことで、ビッグデータから相互作用を解明することが可能になりました。AIは、将来的には特定の疾患につながる可能性のある個人の固有の特性を特定し、その治療法を決定できるようになるため、精密医療を実現する可能性を秘めています。
「まさにそれがプレシジョン・メディシンの真髄です。私たちは一人ひとり異なり、遺伝的にもそれぞれ独自の存在です。ですから、一人ひとりの遺伝子構成と環境履歴に合わせた治療を受けるべきなのです」と、ペンシルベニア大学情報科学部門長のジェイソン・H・ムーア氏は述べています。「そこで、人工知能が非常に重要な役割を果たすと考えています。複数の遺伝的要因と環境的要因を統合し、重要なサブグループを特定することです。」
火曜日にニューヨーク科学アカデミーで開催された「ビッグデータと予測知識を活用した疾病対策」会議において、ムーア氏を含む2人の研究者が医療AIを用いたアプローチを発表しました。医療AIとは、コンピューターに人間と同じようにゲノム、疾患、そして治療法について考えさせることですが、その処理速度ははるかに速く、強力で、規模もはるかに大きくなります。
AIの最もエキサイティングな応用例の一つは、従来の方法では発見できなかった新たな薬剤ターゲットの特定です。1つの薬剤の開発には平均で最大14年の歳月と26億ドルの費用がかかるため、製薬会社はその時間とコストを削減するためにあらゆる手段を講じたいと考えています。
バイオ医薬品企業Bergの共同創業者、社長兼最高技術責任者（CTO）であるニヴェン・ナレイン博士は、同社のInterrogative Biology AIプラットフォームについて説明しました。このプラットフォームは、開発中の複数の創薬ターゲットと、パイプラインにある少なくとも25以上の創薬ターゲットを特定しました。Bergのプラットフォームは、人口統計情報や環境条件から遺伝子変異に至るまで、個々の患者に関する可能な限り多くのデータを集約し、新たな治療法の可能性を探ります。ナレイン博士は、Bergの手法により、医薬品開発に必要な時間と費用が半分以上削減されたと述べました。
「薬の製造時間を短縮するだけでなく、製造される薬のインパクトはより大きくなるでしょう」とナレイン氏は述べた。「これは目に見えない形で評価されるべき指標でもあります。なぜなら、（現在の医薬品開発手法を用いて）開発を迅速化することはできたとしても、実際に助けられるのは1万人だけだからです。しかし、（AIを用いて）開発を迅速化し、1000万人を助けることができれば、それは大きな違いです。」
ムーア研究室は、AIシステム「EMERGENT」を用いて、眼疾患である緑内障の創薬ターゲットとなり得る5つの新たなバイオマーカーを発見しました。研究にあたり、2,300人の健常者と不健常者の患者データ、60万以上の特定のDNA配列に関する情報、そして特定の遺伝子相互作用に関する知識をEMERGENTに入力しました。AIシステムが特定したDNA配列の1つは緑内障に影響を与えることが知られており、他の5つは新たな創薬開発の可能性を秘めています。
次にムーア氏は、彼の研究グループがAIコンピューターが吐き出すデータを視覚化するより優れた方法の開発に取り組んでいると述べた。生物学者がその意味と活用方法を解釈できなければ、得られた結果は役に立たない。彼の研究グループは実際に、ビデオゲームプラットフォームのUnity Technologiesを用いて、研究者がゲームシステム内でデータとAIアルゴリズムに完全に没頭できるようなアプリを開発している。
しかしムーア氏は、AIが十分にアクセス可能になり、その潜在能力を最大限に発揮できるまでには、少なくとも20年はかかるだろうと考えている。ナレイン氏は、特に米国食品医薬品局（FDA）と保険会社が医療判断におけるビッグデータの活用を奨励し始めていることから、医療分野におけるAIの最初の応用は今後3～4年以内に実現する可能性があると述べた。
「膨大な量の情報をデータから知識へ、そして知識から製品へと変換していくのはAIだと思います」とナレイン氏は述べた。「AIはこれらのプロセスを加速させ、真のシグナルからノイズを取り除くのに役立ちます。そして、そのシグナルこそが、真にプロセスを駆動させるのです。」
